H έρευνα “Genetic and Immunological Studies of Pulmonary Arterial Hypertension” που πραγματοποιεί το Πανεπιστήμιο της Columbia είναι πλέον διαθέσιμη και για τους Έλληνες και Κύπριους ασθενείς με Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση, μετά την συνεργασία του Συλλόγου Ασθενών και Φροντιστών με Πνευμονική Υπέρταση.
Πρόκειται για μια κλινική δοκιμή κατά την οποία πραγματοποιείται έλεγχος της ομάδας των γονιδίων που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση της Π.Α.Υ. Εάν διαπιστωθεί ότι ένας ασθενής είναι θετικός για μία από αυτές τις γενετικές αιτίες, θα λάβει μια αναφορά που θα εξηγεί το εύρημα καθώς και ένα αντίγραφο της έκθεσης από το εργαστήριο. Αυτός ο πρώτος γύρος δοκιμών δεν θα περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με το αν το εύρημα είναι κληρονομικό, αλλά όταν βρεθεί θετικό αποτέλεσμα, το εργαστήριο θα προβεί σε έλεγχο των γονιδίων των άμεσων συγγενών του ασθενούς (γονείς, αδέλφια και παιδιά). Το δείγμα που θα χρειαστεί να αποστείλει ο ασθενής και η οικογένειά του προς έλεγχο, είναι σε πρώτη φάση σάλιο, το οποίο θα σταλεί με ένα ειδικό κιτ που θα μας έχει αποστείλει το Columbia για την συλλογή του. Συμπληρώνεται από όλους τους συμμετέχοντες, οικογενειακό ιστορικό και ειδικές φόρμες συγκατάθεσης για την συμμετοχή στην έρευνα καθώς και συναίνεσης που αφορά τη χρήση του γενετικού υλικού.
Ο Σύλλογός μας προέβη σε αυτή την συνεργασία με σκοπό να ανακαλύψουμε τους γενετικούς λόγους εμφάνισης της Π.Α.Υ, με στόχο να μας οδηγήσουν σε πρώιμες διαγνώσεις, σε οικογενειακή χαρτογράφηση και σε σημαντική βελτίωση των γνώσεων γύρω από τη σπάνια αυτή νόσο. Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας θα έχουν πολλαπλά οφέλη τόσο για τους ασθενείς όσο και για την θεραπευτική εξέλιξη της Π.Α.Υ. Στοχεύουμε στην πλήρη κατανόηση της νόσου με όφελος την θεραπεία της στο άμεσο μέλλον.
Ο Σύλλογος μας προχώρησε στην μετάφραση όλων των απαραίτητων εγγράφων (φόρμες συγκατάθεσης, αιτήσεις) στα ελληνικά, ώστε να είναι κατανοητά σε όλους τους ασθενείς και να μπορούν να προχωρήσουν στην συμπλήρωσή τους. Για τους ασθενείς που δεν γνωρίζουν αγγλικά, κατά την στιγμή του ραντεβού συλλογής του ιατρικού ιστορικού, θα υπάρχει εκπρόσωπός μας για τη μετάφραση και την διευκόλυνση της συζήτησης. Όλοι οι ενδιαφερόμενοι παρακαλούνται όπως εκδηλώσουν άμεσα το ενδιαφέρον τους για τη συμμετοχή τους σε αυτή την πολύ σημαντική έρευνα για όλους μας, είτε στους θεράποντες ιατρούς τους είτε στον σύλλογο ασθενών στο email: [email protected].
Για περισσότερες διευκρινήσεις επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλ. 211 013 1542 ή στέλνοντας email στο [email protected]
